Nafarroako Unibertsitate Publikoak "Jatorri genetikoko gaixotasun arraroak" izenburua duen udako ikastaro bat egingo du hurrengo astean, eta bertan patologia horiekin lotutako alderdi guztiak aztertuko dira dibulgazio asmoarekin. Hainbat profesionalen artean esparru honetan lan egiten duten Osasun arloko, hezkuntza arloko eta hainbat elkartetako hogeita hamar adituk gaixotasun arraroak aztertuko dituzte. Europar Batasunak emandako definizioaren arabera, populazioan prebalentzia txikia duten gaixotasunak dira (10.000 herritarretatik bosti baino gutxiagori eragiten die).
Gaixotasun arraroen kopurua 6.000tik 8.000ra bitartekoa dela jotzen da, eta horietatik % 75etik % 80ra bitartean jatorri genetikokoak dira. Hori dela-eta ez da hain arraroa patologia horietako bat izatea. Munduko populazioaren % 6ri eragiten diola kalkulatzen da. Datuak Nafarroara estrapolatzen badira, 38.000 bat pertsonak gaixotasun arraroren bat dutela jotzen da (gehienez ere 320 kasu patologia espezifiko bakoitzeko, baina horietako askotan kasu bat edo bi izaten dira edo kasu bakar bat ere ez).
Egun, populazio-erregistro osoak egiten ari dira, eta gaixotasun arraroen arazoak nolako garrantzia duen ezagutzen lagunduko du horrek. Zehazki, Nafarroan, Nafarroako Gaixotasun Arraroen Populazio Erregistroaren (RERNA) sorrera arautzen zuen foru agindu bat argitaratu zen 2013ko uztailean, eta lanean ari dira erregistroa eratzeko. Erregistroa Gaixotasun Arraroen Ikerketarako Erregistroen Espainiako Sarean (SpainRDR) integratua dago, eta sare hori, aldi berean, Europako beste sare batzuekin koordinatzen da. Nolanahi ere, 2006an, Nafarroako Sortzetiko Eritasunen eta Ondoretasunezko Gaixotasunen Erregistroa (RACEHNA) abian jarri zuen orduko Bideko Ama Birjina Ospitaleko Genetika Zerbitzuak, eta RERNArako oinarri garrantzitsua da.
Ikastaroaren laguntzaileak
GERNAk (Nafarroako Gaixotasun Arraroen eta Ez Oso Ohikoen Taldea) eta Asociación Retina Navarrak finantzatu dute monografikoa, eta SpainRDR, Gaixotasun Arraroen Espainiar Federazioak (FEDER), Burgosen dagoen Gaixotasun Arraroak dituzten Pertsonak eta Beren Familiak Artatzeko Estatuko Erreferentziako Zentroak (CREER) eta Nafarroako Gobernuak lagundu dute.
Esther Vicente Cemboráin NUPeko Osasun Zientzien Saileko irakasle elkartuak eta RERNAko (Nafarroako Osasun Publikoko eta Lan Osasuneko Institutua) ikerketa-teknikariak zuzenduko du ikastaroa.
Ikastaro hori goizez egingo da abuztuaren 25etik 29ra arte NUPeko Osasun Zientzien Fakultatean (Barañain etorbidea), eta aztertuko diren arloetan adituak diren hogeita hamar bat hizlarik parte hartuko dute.
Zehazki, SpainRDRko ikertzaile hauek aurkeztuko dituzte beren txostenak: Manuel Posada, Madrilekoa; Eva Ardanaz, Mª José Lasanta eta María A. Ramos, Nafarroakoak; Andrés Alvarado eta Miguel García Ribes, Kantabriakoak.
Nafarroako Ospitale Eremuari dagokionez, honako hizlari hauek parte hartuko dute: Adriana Rivero (Analisi Klinikoen Zerbitzua), Raquel Rodil (Barne Medikuntzako Zerbitzua) eta Félix Sánchez-Valverde (Pediatria Zerbitzua) medikuak; eta Blanca Hernández Charro biologo klinikoak (Genetika Medikoko Zerbitzua).
Horiez gainera, osasun esparruko hizlari hauek ere parte hartuko dute: Juan José Poza (Donostiako Unibertsitate Ospitaleko Neurologia Zerbitzua); eta David Salicio Fisioterapeuta (Hendaiako Itsas Ospitalea, Frantzia).
Osasunbideari dagokionez, Javier Garjónek (Farmazia Prestazioen Zerbitzua) parte hartuko du.
Nafarroako Gobernuaren ordezkari gisa parte hartuko dute hizlari hauek: Aurelio Barricarte (Nafarroako Osasun Publikoko eta Lan Osasuneko Institutua eta NUPeko irakaslea); Javier Zugasti, Patricia Piqueras eta Izaskun Ríos (Pertsonen Autonomiarako Nafar Agentzia); eta Rafael Pastor (Hezkuntza Departamentua).
Eriek hitza hartuko dute
GERNAren ordezkari gisa, beren esperientziak kontatuko dituzte hizlari hauek: Ana Aguirre, lehendakaria; Marisa Gil, lehendakariordea; eta Carolina Cruz eta Rosa Úriz, psikologo boluntarioak.
FEDERen ordezkari gisa parte hartuko dute hizlari hauek: Alba Ancochea, zuzendariordea; eta Justo Herranz, kidea. Eta CREERi dagokionez, Aitor Aparicio zuzendari kudeatzaileak bere ikuspuntua azalduko du.
Azkenik, bi mahai-ingurutako moderatzaileak izango dira NUPeko bi irakasle hauek: Gregorio Tiberio Nafarroako Ospitale Eremuko Barne Medikuntzako Zerbitzuko atalburua eta Osasun Zientzien Saileko irakaslea; eta Maider Pérez de Villarreal, Psikologia eta Pedagogia Saileko irakaslea.