La Universidad Pública de Navarra celebra la próxima semana un curso de verano titulado “Enfermedades raras de origen genético”, en el que se tratará, de forma divulgativa, todos los aspectos relacionados con estas patologías. Una treintena de expertos sanitarios, educativos y de diversas asociaciones que trabajan en este campo, entre otros profesionales, analizarán las enfermedades raras, definidas por la Unión Europea como aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (menos de cinco casos por cada 10.000 ciudadanos).
Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, de las que entre el 75 y el 80% son de origen genético. Esto hace que no sea tan raro sufrir alguna de estas patologías. Las estimaciones hablan de alrededor de un 6% de la población mundial afectada. Extrapolando los datos a Navarra, se calcula que unas 38.000 personas padecen alguna enfermedad rara (con un máximo de 320 casos por cada patología específica, aunque en muchas de ellas se den uno, dos o ningún caso).
Actualmente, se están empezando a hacer registros poblacionales completos, lo que ayudará a poder conocer mejor la magnitud del problema que suponen las enfermedades raras. En concreto, en Navarra, en julio de 2013 se publicó una orden foral que regulaba la creación del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA), en el que ya se está trabajando. Este registro está integrado en la Red Española de Registros para la Investigación de Enfermedades Raras (SpainRDR), que a su vez se coordina con otras redes europeas. No obstante, en 2006 el Servicio de Genética del entonces Hospital Virgen del Camino puso en marcha el Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Hereditarias de Navarra (RACEHNA), que está sirviendo de importante base para el RERNA.
Colaboradores del curso
Este monográfico está financiado por GERNA (Grupo de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes de Navarra) y la Asociación Retina Navarra y en él colaboran SpainRDR, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos y el Gobierno de Navarra.
El curso está dirigido por Esther Vicente Cemboráin, profesora asociada del Departamento de Ciencias de la Salud de la UPNA y técnico de investigación del RERNA (Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra).
Este curso, que se celebra en horario matinal del 25 al 29 de agosto en la Facultad de Ciencias de la Salud de la UPNA (avenida de Barañáin), cuenta con una treintena de ponentes expertos en las diferentes áreas implicadas.
En concreto, desde SpainRDR presentarán sus ponencias los siguientes investigadores: de Madrid, Manuel Posada; de Navarra, Eva Ardanaz, Mª José Lasanta y María A. Ramos; y de Cantabria, Andrés Alvarado y Miguel García Ribes.
En el caso del Complejo Hospitalario de Navarra, intervendrán los médicos Adriana Rivero (Servicio de Análisis Clínicos), Raquel Rodil (Servicio de Medicina Interna) y Félix Sánchez-Valverde (Servicio de Pediatría); y la bióloga clínica Blanca Hernández Charro (Servicio de Genética Médica).
Además, otros ponentes del ámbito sanitario serán el médico e investigador Juan José Poza (Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia de San Sebastián); y el fisioterapeuta David Salicio (Hospital Marino de Hendaya, Francia).
Por parte del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea, tomará la palabra el farmacéutico Javier Garjón (Servicio de Prestaciones Farmacéuticas).
En representación del Gobierno de Navarra, actuarán como ponentes Aurelio Barricarte (Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra y profesor de la UPNA); Javier Zugasti, Patricia Piqueras e Izaskun Ríos (Agencia Navarra para la Autonomía de las Personas); y Rafael Pastor (Departamento de Educación).
Los pacientes toman la palabra
Por parte del GERNA, relatarán sus experiencias Ana Aguirre, presidenta; Marisa Gil, vicepresidenta; y Carolina Cruz y Rosa Úriz, psicólogas voluntarias.
La FEDER aportará las intervenciones de Alba Ancochea, subdirectora; y Justo Herranz, vocal. Y en el caso del CREER, expondrá su punto de vista Aitor Aparicio, director gerente.
Finalmente, moderarán un par de mesas redondas dos docentes de la UPNA: Gregorio Tiberio, jefe de sección del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Navarra y profesor del Departamento de Ciencias de la Salud; y Maider Pérez de Villarreal, profesora del Departamento de Psicología y Pedagogía.