De izquierda a derecha, Marisa Gil (GERNA), Manuel Posada de la Paz (IIER), Eloísa Ramírez (UPNA), Cristina Ibarrola (Gobierno de Navarra), José Mª Casado (FEDER-GERNA), y Esther Vicente (directora del curso), en el acto de clausura.
El tratamiento de las enfermedades raras de origen genético requiere coordinación y multidisciplinariedad por parte de los distintos agentes implicados pero también un compromiso de la universidad en la formación de futuros profesionales. Esta ha sido una de las principales conclusiones del curso de verano organizado por la Universidad Pública de Navarra que ha reunido a lo largo de la semana a 75 profesionales para debatir sobre este problema que sólo en Navarra afecta a unas 38.000 personas.
Las conclusiones han sido leídas por la directora del curso, la profesora de la UPNA Esther Vicente, en el acto de clausura que ha tenido lugar este mediodía y que ha contado con la participación de la directora general de Salud del Gobierno de Navarra, Cristina Ibarrola, la vicerrectora de Proyección Universitaria de la UPNA, Eloísa Ramírez Vaquero, el director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, Manuel Posada de la Paz, el coordinador de FEDER para Navarra y secretario de GERNA, y José Mª Casado, la vicepresidenta de GERNA, Marisa Gil.
Esther Vicente ha precisado que hacer frente a las enfermedades raras requiere un esfuerzo de coordinación y formación por parte de todos los profesionales implicados, y ha resaltado la importancia que tiene la interactuación entre pacientes y asociaciones, profesionales y gestores de los recursos. Por otro lado, ha asegurado que “resulta básico y fundamental” mantener registros poblacionales sobre enfermedades raras que estén mantenidos a lo largo del tiempo.
Los niños participantes en las colonias paralelas del curso muestran un mural en el acto de clausura.
La directora del curso ha abogado también por profundizar en la multidisciplinariedad tanto en el ámbito de la investigación (diagnóstico, terapias, tecnologías, conocimiento de la historia de las enfermedades raras) como en el de la Universidad, con la formación de futuros profesionales de disciplinas como la Enfermería, la Fisioterapia, el Trabajo Social, el Magisterio y la Ingeniería Industrial (Biomédica-biomecánica).
Por último, Esther Vicente ha advertido que las necesidades de los afectados por enfermedades raras muchas veces no son distintas de las de otros pacientes (crónicos por ejemplo) y, sin embargo, se consideran de diferente manera, creando desigualdades, y, en este sentido, ha reclamado un cambio de mentalidad y una humanización del sistema, “hay que centrarse y pensar en personas, y no en la enfermedad”.
La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (menos de cinco casos por cada 10.000 ciudadanos). Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, de las que entre el 75 y el 80% son de origen genético. Esto hace que no sea tan raro sufrir alguna de estas patologías. Las estimaciones hablan de alrededor de un 6% de la población mundial afectada.