Alumnado participante en los trabajos finales, con las profesoras Marta Velasco (extremo derecho de la foto) y Esther Vicente (extremo izquierdo de la foto).

El planteamiento de esta actividad es fruto de la colaboración entre las profesoras Marta Velasco Martín (del Departamento de Estadística, Informática y Matemáticas y responsable de esta asignatura) y Esther Vicente Cemborain (del Departamento de Ciencias de la Salud y responsable de la asignatura “Abordaje integral de personas afectadas por enfermedades raras” de los grados de Enfermería y Medicina). Esta colaboración se inició en el curso 2022-2023, favoreciendo la cooperación entre dos centros distintos de la universidad, la Escuela Técnica Superior de Ingeniería Industrial, Informática y de Telecomunicación (ETSIIIT) y la Facultad de Ciencias de la Salud.

Los sistemas desarrollados por el alumnado simulan registros de enfermedades raras y recopilan, procesan y armonizan datos sobre prevalencia, genética, síntomas, pruebas diagnósticas, tratamientos e impacto social, laboral y familiar. Las 11 enfermedades raras que se han estudiado son: distrofia miotónica de Steinert, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), hemofilia A, enfermedad de Huntington, enfermedad de Rendu-Osler, complejo esclerosis tuberosa, síndrome de Marfan, fibrosis quística, displasia renal, enfermedad de Wilson y osteogénesis imperfecta.

El alumnado ha podido aplicar los conocimientos adquiridos durante el curso, como la interoperabilidad de los datos a través de estándares sanitarios de comunicación, el empleo de terminologías médicas o el desarrollo de bases de datos relacionales para almacenar y facilitar el tratamiento de los datos recopilados de diferentes fuentes de datos.

“Desarrollar sistemas de registros y mejorar la interoperabilidad entre diferentes fuentes de información permite que los datos sobre enfermedades raras sean más visibles, accesibles y reutilizables. Esto es de gran ayuda para impulsar la investigación, la toma de decisiones más ágil, y para facilitar la comunicación entre todos los agentes implicados (pacientes, familiares, asociaciones, así como personal sanitario, investigador y gestor), buscando siempre el impacto positivo en la atención a las personas que las padecen”, explican las profesoras.

Aportar conocimiento en materia de enfermedades raras

Desde el inicio en el curso 2022-23, uno de los objetivos de la actividad fue que el alumnado sintiera curiosidad e inquietud por aportar conocimiento a las enfermedades raras desde el punto de vista de la ingeniería biomédica. Durante el curso 2023-2024, la alumna Sofía Alfaro escogió dar continuidad al proyecto realizado durante la asignatura a través de su Trabajo Fin de Grado (TFG) titulado “Sistemas de Información Clínica para el registro de enfermedades raras” dirigido por ambas profesoras.

El TFG se centró en la Enfermedad de Behçet, una vasculitis multisistémica de diagnóstico clínico complejo. El objetivo del trabajo fue diseñar un ADER (Apoyo al Diagnóstico de Enfermedades Raras), un sistema de información clínica que apoyara el diagnóstico de la enfermedad de Behçet mediante herramientas avanzadas para la búsqueda y procesamiento de términos médicos. Esto incluyó desarrollar un buscador especializado, un modelo de interoperabilidad de informes clínicos, un sistema de búsqueda de síntomas, una herramienta de puntuación, y validar el sistema en entornos clínicos.

Al finalizar el curso pasado, en junio de 2024, las profesoras Marta Velasco y Esther Vicente volvieron a colaborar en un curso de verano titulado “Investigación tecnológica aplicada a enfermedades raras”, que tenía como objetivo difundir los resultados de algunos de los principales proyectos de investigación tecnológica que se están desarrollando en Navarra y su aplicación en el abordaje de enfermedades raras, “ya que el importante desarrollo que está habiendo en los últimos años en el ámbito de la tecnología biosanitaria supone una gran oportunidad para avanzar en la mejora del diagnóstico, tratamiento y abordaje de personas afectadas por estas enfermedades”, apuntan.

Sinergia entre tecnología y necesidades médicas

El objetivo de esta colaboración es darle continuidad los próximos años en esta asignatura y plantear la posibilidad de reciprocidad, aportando la visión más tecnológica dentro de asignaturas de los grados en Enfermería o en Medicina. “En el mundo sanitario cada vez es más importante que los profesionales sanitarios entiendan de tecnología y los técnicos sepan comunicarse y plasmar en sistemas de información las necesidades de los profesionales médicos”, apunta la profesora Marta Velasco. “El alumnado ha aprendido, de forma práctica, la vital importancia de la codificación clínica y del uso de estándares de interoperabilidad e información estructurada para facilitar el acceso e intercambio de información médica y favorecer el conocimiento”, concluye.