Un total de 75 personas participan en el curso de verano titulado “Enfermedades raras de origen genético”, que, organizado por la Universidad Pública de Navarra, ha dado comienzo hoy (lunes 25 de agosto) en Pamplona con la presencia, en el acto inaugural, de Paloma Vírseda Chamorro, vicerrectora de Estudiantes y Empleo de la institución universitaria; y Marta Vera Janín, consejera de Salud del Gobierno de Navarra. Una treintena de expertos sanitarios, educativos y de diversas asociaciones que trabajan en este campo, entre otros profesionales, analizarán hasta el próximo viernes las enfermedades raras, definidas por la Unión Europea como aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (menos de cinco casos por cada 10.000 ciudadanos).

Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, de las que entre el 75 y el 80% son de origen genético. Esto hace que no sea tan raro sufrir alguna de estas patologías. Las estimaciones hablan de alrededor de un 6% de la población mundial afectada. Extrapolando los datos a Navarra, se calcula que unas 38.000 personas padecen alguna enfermedad rara (con un máximo de 320 casos por cada patología específica, aunque en muchas de ellas se den uno, dos o ningún caso).

Actualmente, se están empezando a hacer registros poblacionales completos, lo que ayudará a poder conocer mejor la magnitud del problema que suponen las enfermedades raras. En concreto, en Navarra, en julio de 2013 se publicó una orden foral que regulaba la creación del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA), en el que ya se está trabajando. Este registro está integrado en la Red Española de Registros para la Investigación de Enfermedades Raras (SpainRDR), que a su vez se coordina con otras redes europeas. No obstante, en 2006 el Servicio de Genética del entonces Hospital Virgen del Camino puso en marcha el Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Hereditarias de Navarra (RACEHNA), que está sirviendo de importante base para el RERNA.

Colaboradores del curso

Este monográfico está financiado por GERNA (Grupo de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes de Navarra) y la Asociación Retina Navarra y en él colaboran SpainRDR, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos y el Gobierno de Navarra.

El curso está dirigido por Esther Vicente Cemboráin, profesora asociada del Departamento de Ciencias de la Salud de la UPNA y técnico de investigación del RERNA (Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra).

La treintena de expertos que participarán en el curso son investigadores de SpainRDR, profesionales sanitarios (médicos, biólogos clínicos, fisioterapeutas y farmacéuticos) del Complejo Hospitalario de Navarra, el Hospital Universitario Donostia de San Sebastián, el Hospital Marino de Hendaya (Francia), el Servicio Navarro de Salud y el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra; técnicos de la Agencia Navarra para la Autonomía de las Personas y del Departamento de Educación del Gobierno de Navarra; y miembros del GERNA, la FEDER y el CREER.