La Universidad Pública de Navarra (UPNA) ha participado en una investigación internacional, liderada por el Max Plank Institute for Evolutionary Anthropology (MPI-EVA) en Leipzig (Alemania), en la que se han analizado restos de cerca de 10.000 individuos antiguos europeos para buscar anomalías cromosómicas. Se han encontrado seis casos de síndrome de Down y uno de síndrome de Edwards, todos correspondientes a bebés: seis de entre hace 5.000 y 2.000 años y otro, más reciente.
Cuatro de los bebés descritos proceden de Navarra, concretamente, de dos poblados de la Edad del Hierro (hace 2.800-2.500 años): Alto de la Cruz (Cortes) y Las Eretas (Berbinzana), este último investigado por el profesor del Grado de Historia y Patrimonio de la UPNA Javier Armendáriz y que en la actualidad se puede visitar en la citada localidad, donde existe un museo monográfico (www.eretas.es). Murieron antes o poco después de nacer y recibieron sepultura en el interior de las casas, en algunos casos acompañados de ajuar, lo que demuestra que fueron apreciados por sus comunidades. El descubrimiento se ha publicado en la revista “Nature Communications”, una de las de mayor prestigio científico internacional.
Javier Armendáriz (UPNA) y Patxuka de Miguel (UA), en la UPNA.
En el estudio, además de la UPNA, ha participado la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y la Universidad de Alicante (UA). Como se ha comentado, por parte de la UPNA ha tomado parte el profesor e investigador Javier Armendáriz Martija. Desde la Universidad de Alicante (UA) lo ha hecho la profesora del Área de Prehistoria y matrona del Hospital Virgen de los Lirios de Alcoy (Alicante) Patxuka de Miguel Ibáñez, también colaboradora con la UPNA; por la UAB lo ha hecho el catedrático de Prehistoria Roberto Risch, y la publicación está liderada por Adam Benjamin Rohrlach, del Max Plank Institute. Los restos óseos procedentes de Navarra están custodiados en el depósito arqueológico del Servicio de Patrimonio Histórico del Gobierno de Navarra, “cuyo personal técnico ha facilitado en todo momento la toma de muestras y apoyado el estudio realizado”, señala Javier Armendáriz.
El trabajo es el primer estudio sistemático de cribado genético en muestras humanas antiguas en busca de afecciones genéticas poco comunes, como las trisomías cromosómicas, caracterizadas por la presencia de tres copias de un cromosoma en vez de las dos habituales. Una de estas afecciones es el síndrome de Down o trisomía 21, causado por una copia adicional del cromosoma 21, que se da en aproximadamente en 1 de cada 1.000 nacimientos. De esta alteración se han identificado tres casos en Navarra, uno en Las Eretas (Berbinzana) y dos en el Alto de la Cruz (Cortes). Además, en el yacimiento del Alto de la Cruz también se ha identificado un caso de síndrome de Edwards, más raro y severo que el síndrome de Down, con una afectación de uno de cada 3.000 nacimientos. Este caso navarro es el primero del mundo identificado en población arqueológica.
A la izda., esqueleto de un niño con síndrome de Down que murió en torno a las 26 semanas de edad gestacional. A la dcha., esqueleto de una niña con síndrome de Down fallecida alrededor de las 28 semanas de edad gestacional. (© Fotos J.L. Larrión, Gobierno de Navarra).
Enterramientos en el interior de las casas
Como se ha indicado, de los seis individuos identificados con síndrome de Down, tres pertenecen a los yacimientos navarros de Alto de la Cruz y Las Eretas, correspondientes a la fase antigua de la Edad del Hierro (hace entre 2.800 y 2.500 años). Otros dos datan de la Edad del Bronce (hace entre 4.700 y 3.300 años) de Grecia y Bulgaria y el sexto procede del cementerio situado en una iglesia de Finlandia datado en los siglos XVII-XVIII.
El trabajo se ha realizado a partir de un nuevo método estadístico de secuenciación genómica, complementado con una revisión osteológica de los casos identificados y del registro arqueológico existente. Anteriormente, se había identificado genéticamente un caso con síndrome de Down en un niño del Neolítico en Irlanda, que este estudio ha reafirmado.
Según el análisis de los restos óseos, cinco individuos murieron antes o poco después de nacer. Sólo el caso de Grecia alcanzó el año de vida. Un aspecto sorprendente que comparten todos los casos prehistóricos estudiados es que fueron enterrados en el interior de casas, dentro de asentamientos, algunos con objetos, como los casos de Grecia y Bulgaria y de una niña con síndrome de Down del Alto de la Cruz, que fue sepultada con un rico ajuar funerario (un anillo de bronce, una concha marina y restos de tres ovinos o caprinos), en lo que posiblemente fue un lugar de culto. “Creemos que estos enterramientos muestran que estos individuos eran cuidados y apreciados como parte de sus antiguas sociedades”, afirma Adam Ben Rohrlach, autor principal del estudio.
Imagen aérea del poblado de Alto de la Cruz, Navarra, perteneciente a la primera Edad del Hierro (© Servicio de Patrimonio Histórico del Gobierno de Navarra).
Posible tratamiento especial a bebés con anomalías cromosómicas
Las comunidades ibéricas de la Edad de Hierro tenían un particular ritual funerario: contra la costumbre dominante, que era la incineración, algunas criaturas prematuras y recién nacidas eran sepultadas en las casas o lugares intramuros. Aun y todo, el hallazgo de los cuatro casos con afecciones genéticas en dos poblados próximos y contemporáneos ha sorprendido al equipo de investigación.
“De momento, no podemos decir a qué podría deberse, pero sabemos que pertenecían a los pocos niños y niñas que recibían el privilegio de ser enterrados dentro de las casas tras la muerte. Esto ya es un indicio de que eran percibidos como bebés especiales y valiosos para la comunidad, pero necesitaremos ampliar la investigación con individuos del mismo periodo de otros yacimientos para formular hipótesis sobre los ritos que pueden haber conducido a ello”, explica Roberto Risch, arqueólogo de la UAB y coautor del trabajo.
“Es posible que solo bebés que murieron por causas naturales, pero percibidos por la comunidad como seres especiales, fueran enterrados en los espacios de vida”, comenta Javier Armendáriz, de la UPNA. “Cabe destacar, en todo caso, que no todos los recién nacidos enterrados en las casas de la Edad del Hierro eran casos con patologías genéticas. En el poblado de Las Eretas hemos encontrado en la misma casa un niño con síndrome Down y al lado una niña emparentada en segundo grado, que podría haber sido su hermanastra” añade el investigador.
En cuanto al estudio osteológico, se observan anomalías en algunos de los individuos, que podrían ser compatibles con su condición genética, sin poder descartar otras causas. "En cualquier caso, estos primeros casos de trisomía en poblaciones del pasado abren la posibilidad de identificar posibles modificaciones osteológicas relacionadas con esta anomalía genética, lo que posibilitaría su identificación en las grandes colecciones antropológicas", señala Patxuka de Miguel, osteoarqueóloga de la UA.
Los autores planean seguir ampliando su investigación en el futuro a medida que el número de muestras de ADN de individuos antiguos continúe aumentando. "Lo que nos gustaría saber es cómo reaccionaban las sociedades antiguas ante individuos que podían necesitar ayuda o que simplemente eran un poco diferentes", afirma Kay Prüfer, que ha coordinado el análisis de las secuencias genéticas.