La Universidad Pública de Navarra ha organizado esta semana un curso de verano que aborda los retos y oportunidades de la investigación en enfermedades raras y medicamentos huérfanos y que reunirá entre los días 24 y 26 de junio, en la Facultad de Ciencias de la Salud, a prestigiosos investigadores y expertos del ámbito de la salud y del sector sanitario, además de a pacientes afectados por este tipo de enfermedades.
El curso está patrocinado por Alexion Pharma Spain y dirigido por Esther Vicente Cemboráin, profesora del Departamento de Ciencias de la Salud de la UPNA, y tiene como objetivo acercar a los asistentes los últimos avances en la investigación científica de estas enfermedades raras, su tratamiento y las dificultades a las que se enfrentan tanto investigadores como pacientes.
Las enfermedades raras están definidas por la Unión Europea como aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (menos de cinco casos por cada 10.000 ciudadanos). Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, de las que entre el 75 y el 80% son de origen genético. Esto hace que no sea tan raro sufrir alguna de estas patologías. Las estimaciones hablan de alrededor de un 6% de la población mundial afectada. Extrapolando los datos a Navarra, se calcula que unas 38.000 personas padecen alguna enfermedad rara, con un máximo de 320 casos por cada patología específica, aunque en muchas de ellas se den uno, dos o ningún caso.
La Unión Europea define también los medicamentos huérfanos como aquellos que se destinan a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad rara, grave o que produzca incapacidades y cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo. Los medicamentos huérfanos no se desarrollan en la industria por razones de rentabilidad económica, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes, pero sin embargo responden a necesidades de salud pública.
El curso cuenta con la colaboración de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR) y el Registro Nacional de Enfermedades Raras (IIER), ambos del Instituto de Salud Carlos III, del Departamento de Salud del Gobierno de Navarra, de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC), del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA) y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El programa completo puede consultarse en este enlace: http://bit.ly/cursosUPNA_enfermedadesraras