La Universidad Pública de Navarra (UPNA) y la asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA) colaboran en el estudio de este tipo de enfermedades, las necesidades sociosanitarias que presentan quienes las padecen, la formación de profesionales sanitarios y las herramientas existentes para el abordaje integral de pacientes y su entorno. Además, desde la UPNA también se investiga y trabaja para lograr la inclusión plena de este alumnado en la escuela.
Alumnado y profesorado del grado en Enfermería, junto a integrantes de GERNA, participantes en los trabajos de la asignatura “Abordaje integral de personas afectadas por enfermedades raras”. En primer término, el decano de la Facultad de Ciencias Salud, Javier Fernández Montalvo, junto a Esther Vicente (a su izquierda).
Así, en el grado de Enfermería, se ofrece, desde el año pasado, una asignatura específica que este curso realizan 14 estudiantes y en la que se ha contado, en este mes de febrero, con la colaboración de pacientes y familiares de GERNA, a quienes se les ha querido dar especial protagonismo. “La enfermería plantea un abordaje integral tanto por su cercanía a las personas afectadas y su entorno como por su atención a los cuidados, su labor de educación para la salud y su papel de enlace con otras especialidades”, señala la responsable de la materia optativa “Abordaje integral de personas afectadas por enfermedades raras”, Esther Vicente Cemboráin.
Estudiantes y miembros de la asociación GERNA, en una de las clases.
El trabajo colaborativo entre alumnado, pacientes y familias ha culminado con la realización de 7 trabajos sobre ocho de estas patologías: complejo esclerosis tuberosa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH A1), eslcerodermia, neurofibromatosis tipo 1, poliarteritis nodosa, retinosis pigmentaria, síndrome Phelan-McDermid y síndrome de West.
Proyecto investigador sobre escuela inclusiva
Por otro lado, integrantes del grupo EDHO·I (Educación Holística e Inclusiva) de la UPNA (Lucia Pellejero Goñi, Nieves Ledesma Marín y Paolo Scotton) también trabajan desde 2015 con la asociación GERNA desarrollando investigaciones sobre la escolarización del alumnado con enfermedades raras. La última colaboración ha consistido en la elaboración y edición de materiales educativos para trabajar la riqueza de la diversidad y el buen trato entre iguales en el ámbito educativo y familiar. En 2018, las profesoras Nieves Ledesma y Lucía Pellejero participaron en una investigación que recibió el Premio Inclusión 2018 de la Federación Española de Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras y el Día Mundial
Según explican las autoridades sanitarias, una enfermedad se considera rara cuando tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada diez mil habitantes y, en muchas ocasiones, presentan un carácter crónico y degenerativo. Atendiendo a los datos disponibles, se calcula que existen más de 6.000 enfermedades raras distintas, de las que entre el 70 y el 75% son de origen genético. Cabe recordar que este domingo, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Para conocer con más exactitud el alcance y magnitud de la problemática asociada a las enfermedades raras en la Comunidad Foral, en 2013 se creó el RERNA, que se integró en el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), instaurado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en diciembre de 2015.