Universidad Pública de Navarra



Año Académico: 2024/2025 | Otros años:  2023/2024 
Graduado o Graduada en Medicina por la Universidad Pública de Navarra
Código: 405207 Asignatura: GENÉTICA HUMANA
Créditos: 6 Tipo: Básica Curso: 2 Periodo: 2º S
Departamento: Ciencias de la Salud
Profesorado:
SALGADO GARRIDO, JOSEFA (Resp)   [Tutorías ]

Partes de este texto:

 

Módulo/Materia

Modulo: Morfología, Estructura y Función del Cuerpo Humano

Materia: Biología

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Descripción/Contenidos

Diferenciación y proliferación celular.

Procesos de información, expresión y regulación génica.

Bases de la herencia.

Genética humana y de poblaciones.

Diagnóstico genético.

Genómica humana. Almacenamiento y expresión de la información genética.

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Competencias genéricas

No aplica.

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Competencias específicas

No aplica.

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Resultados aprendizaje

RA10. Reconocer los determinantes de salud en la población, tanto genéticos como los dependientes del sexo y estilos de vida, demográficos, ambientales, sociales, económicos, psicológicos y culturales

RA21. Conocer la diferenciación y la proliferación celular.

RA22. Conocer los principios básicos de la información, la expresión y la regulación génica.

RA23. Conocer los principios básicos de la herencia.

RA149. Saber realizar un diagnóstico y consejo genético.

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Metodología

 

ACTIVIDAD FORMATIVA Horas presenciales Horas no presenciales
Clases expositivas/ participativas 42  
Prácticas de laboratorio 15  
Actividades de aprendizaje cooperativo   18
Realización de trabajos/proyectos   18
Estudio y trabajo autónomo del estudiante   52
Tutorías   2
Pruebas de evaluación 3  
Total 60 90

 

 

 

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Evaluación

 

Resultados de
aprendizaje		 Actividad de
evaluación		 Peso (%) Carácter
recuperable		 Nota mínima
requerida
RA10, RA21, RA22, RA23, RA149 Pruebas escritas 60% SI 5/10
RA10, RA21, RA22, RA23, RA149 Trabajos o informes 19% NO  
RA10, RA21, RA22, RA23, RA149 Presentaciones orales 16% NO  
RA10, RA21, RA22, RA23, RA149 Participación activa 5% NO  

Descripción de la evaluación

La evaluación tanto del temario teórico como práctico será continua.

Los contenidos teóricos se evaluarán en 2 exámenes parciales cuya fecha exacta se especificará al comienzo del curso.Para aprobar la asignatura será necesario haber superado cada una de estas partes de forma independiente (nota mínima 5 sobre 10).

Si en alguna de las actividades de evaluación no se cumpliera el mínimo para ponderar, la nota de la asignatura será como máximo 4,9 sobre 10 (suspenso).

 

 

 

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Temario

  • Introducción a la Genética Humana.
    • Genética y genómica en medicina.
    • El genoma humano, estructura y organización del DNA.
    • Variación en el genoma humano.
    • Transmisión del genoma. Ciclo celular
    • Gametogénesis y fecundación humana.
    • Importancia médica de la mitosis y la meiosis.
    • Técnicas moleculares. Medicina de precisión.
  • El genoma humano: estructura y función de los genes.
    • Estructura y organización de los genes.
    • Fundamentos de la expresión génica.
    • Aspectos epigenéticos.
  • Principios de citogenética clínica y análisis genómico.
    • Cariotipo humano. Morfología de los cromosomas.
    • Análisis cromosómico. Bandeos cromosómicos. FISH. Microarrays
  • Bases cromosómicas de la enfermedad. Trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
    • Reordenamientos estructurales balanceados y no balanceadas. Enfermedades por reordenamientos cromosómicos.
    • Anomalías numéricas. Euploidías. Aneuploidías.
    • Disomía uniparental. 
    • Anomalías cromosómicas idiopáticas.
    • Cromosomas sexuales. Características. Determinación del sexo. Trastornos del desarrollo sexual.
    • Inactivación del cromosoma X. Características del cromosoma Y.  Herencia ligada al cromosoma X.  Herencia influenciada por el sexo. Herencia limitada al sexo
  • Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo
    • La naturaleza de la variación genética 
    • Mutación y polimorfismo. 
    • Mutaciones en las enfermedades genéticas humanas. 
    • Mecanismos de reparación. Enfermedades por fallo en la reparación de mutaciones.
    • Técnica de secuenciación.
  • Patrones de herencia monogénica. 
    • Terminología básica y conceptos esenciales.
    • Árboles genealógicos. Importancia de la historia familiar en la práctica médica.
    • Patrones clásicos de herencia en enfermedades monogénicas (AD, AR, XLD, XLR). Ejemplos de enfermedades  humanas con patrones clásicos de herencia.
    • Herencia pseudoautosómica.
    • Mosaicismo.
    • Impronta genética.
    • Mutaciones dinámicas.
    • Herencia mitocondrial.
    • Correlación entre genotipo y fenotipo.
  • Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja.
    • Enfermedades multifactoriales.
    • Rasgos cualitativos y cuantitativos.
    • Contribuciones de genes en enfermedad y ambiente.
    • Ejemplos de enfermedades multifactoriales.
  • Variación genética de las poblaciones.
    • Genética de poblaciones. Frecuencias fenotípicas y alélicas.
    • Equilibrio de Hardy-Weinberg.
    • Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg.
  • Identificación de la base genética de las enfermedades humanas.
    • Distribución independiente y recombinación homóloga. 
    • Desequilibrio de ligamiento. 
    • Mapeo de genes humanos. Estudios asociación de genoma completo GWAS.
    • Búsqueda de genes responsables de enfermedades mediante secuenciación (Exoma, WGS).
  • Fundamentos moleculares de las enfermedades genéticas.
    • Cómo afectan las mutaciones a la función proteica.
    • Hemoglobinopatías.
    • Enzimopatías.
    • Enfermedades por defectos del transporte.
    • Enfermedades por defectos estructurales.
  • Cribado y diagnóstico prenatal. Criterios de cribado neonatal. 
    • Cribado o detección prenatal (marcadores ecográficos, marcadores bioquímicos, cribado prenatal no invasivo mediante análisis de DNA fetal libre).
    • Diagnóstico prenatal invasivo (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, cordocentesis, diagnóstico genético preimplantacional) y no invasivo (Diagnósticos ecográficos).  
    • Criterios de cribado neonatal. Sensibilidad y Especificidad.
  • Tratamiento de las enfermedades genéticas.
    • Situación actual del tratamiento de las enfermedades genéticas.
    • Tratamiento mediante modificación del metabolismo. 
    • Tratamiento para aumentar la función del gen o proteína alterada.
    • Terapia génica.
    • Medicina de precisión; presente y futuro del tratamiento de las enfermedades mendelianas.
  • Genética del desarrollo y malformaciones congénitas.
    • Conceptos básicos en biología del desarrollo. 
    • Principios de dismorfología.
    • Malformaciones aisladas, asociaciones y síndromes. 
    • Descripción y análisis del fenotipo. 
  • Genética y genómica del cáncer.
    • Genética del cáncer. Mutaciones pasajeras y conductoras.
    • Oncogenes y genes supresores de tumores.
    • Cáncer hereditario.
    • Cáncer esporádico. 
    • Aplicación  de la genómica a la individualización del tratamiento del cáncer. 
    • Cáncer y ambiente.
  • Evaluación del riesgo y asesoramiento genético. Aspectos éticos y sociales en genética y genómica.
    • Asesoramiento genético. 
    • Antecedentes familiares.
    • Aspectos éticos y sociales.
  • Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada.
    • Medicina genómica personalizada. 
    • Farmacogenómica.

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Programa de prácticas experimentales

Se abordarán sesiones prácticas tanto de Citogenética como de Genética Molecular y Asesoramiento genético.

Práctica 1: Diseño de primers. Secuenciación Sanger. Casos Clínicos.

Práctica 2. Genética Molecular - MLPA. Análisis de Casos Clínicos.

Práctica 3. Citogenética Humana-1. Identificación de metafases y análisis de cariotipos. Casos Prácticos

Práctica 4. Citogenética Humana-2. FISH. Casos Clínicos.

Práctica 5. Genética Molecular - PCR-RT con aplicación Farmacogenética. Casos Clínicos.

Práctica 6. Tecnología NGS (Next Generation Sequencing). Análisis de Casos Clínicos.

Práctica 7. Asesoramiento genético. Casos Prácticos.

Durante el desarrollo de las prácticas se emplearán distintos programas bioinformáticos (Primer 3P, Chromas, CyDAS, IGV...) y bases de datos (OMIM, Ensembl, Clinvar...) necesarias para la interpretación de los casos clínicos. Finalmente, durante el curso, se realizará una visita a las instalaciones del Servicio de Genética Médica del Hospital Universitario de Navarra.

Los estudiantes tendrán que asistir al menos a un 80% de las clases prácticas.

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Bibliografía

Acceda a la bibliografía que el profesorado de la asignatura ha solicitado a la Biblioteca.


Bibliografía básica

  1. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson y Thompson, genética en medicina. 8ª ed. Barcelona: Elsevier; 2016
  2. Lewis R. Human genetics: concepts and applications. 13rd. Ed. New York: McGraw-Hill; 2021.

https://biblioteca.unavarra.es/abnetopac/abnetcl.cgi?TITN=549534

 

 

Bibliografía Complementaria

  1. Delgado Rubio A, Galán Gómez E, Guillén Navarro E, Lapunzina Badía PD, Penchaszadeh VB, Romeo Casabona CM, Emaldi Cirión A. Asesoramiento genético en la práctica médica. Madrid: Médica Panamericana; 2011.
  2. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética médica. 5ª edición. Barcelona: Elsevier; 2016.
  3. Pritchard DJ, Korf BR. Genética médica: lo esencial de un vistazo. 3ª ed. Madrid: Médica Panamericana; 2015.
  4. Schaefer GB, Thompson JN. Genética médica: un enfoque integrado. México DF: McGraw-Hill Interamericana de Editores; 2019.
  5. Turnpenny PD, Emery S. Elementos de genética médica. 15ª ed. Barcelona: Elsevier; 2018

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Idiomas

Castellano

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Lugar de impartición

Facultad de Ciencias de la Salud. Campus Sanitario. Pamplona

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