Universidad Pública de Navarra - Nafarroako Univertsitate Publikoa
Universidad Pública de Navarra
| Código: 403511 | Asignatura: ABORDAJE INTEGRAL DE PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS | ||||
| Créditos: 3 | Tipo: Optativa | Curso: 5 | Periodo: 2º S | ||
| Departamento: Ciencias de la Salud | |||||
| Profesorado: | |||||
| VICENTE CEMBORAIN, ESTHER (Resp) [Tutorías ] | |||||
Descripción/Contenidos
Concepto de enfermedades raras, respuesta institucional, herramientas existentes para su diagnóstico y cuidado.
Competencias específicas
CE125 - Conocer en profundidad aquellos aspectos relacionados con la medicina, no abordados con suficiente detalle en las asignaturas obligatorias.
CE126 - Integrar el concepto de estilos de vida saludables en el ámbito de la prevención de la enfermedad como determinante sanitario
CE127 - Conocer las tecnologías biomédicas complementarias para la evaluación y tratamiento de los pacientes
Resultados aprendizaje
1. Conocer el concepto de enfermedades raras, sus peculiaridades y las necesidades sociosanitarias de las personas afectadas y sus familias.
2. Conocer la respuesta institucional al reto de las Enfermedades Raras, tanto desde el Sistema Sanitario como desde otros ámbitos de la Administración Pública.
3. Comprender la importancia de la formación y la investigación en Enfermedades Raras y conocer las herramientas existentes en este campo.
4. Conocer el papel del Médico en el ámbito de la atención a las Enfermedades Raras: atención sanitaria, gestión de casos, estudios epidemiológicos, estudios genéticos, docencia e investigación.
Metodología
| Actividades Formativas | Horas Presenciales | Horas no presenciales |
| A-1 Clases expositivas/participativas | 18 | |
| A-2 Prácticas | 8 | |
| A-5 Estudio y trabajo autónomo del estudiante | 45 | |
| A-6 Tutorías | A demanda | |
| A-7 Pruebas de evaluación | 4 | |
| Total | 30 | 45 |
Evaluación
| Actividad de evaluación | Peso (%) | Carácter recuperable | Nota mínima requerida |
| Prueba objetiva escrita sobre conceptos teóricos generales | 25% | Sí (prueba escrita) | No |
| Trabajos / informes individuales relacionados con los talleres prácticos | 30% | Sí (corrección del trabajo) | No |
| Trabajo grupal: documento integrador de los contenidos desarrollados | 25% | Sí (corrección del trabajo) | No |
| Exposición: presentación oral del trabajo grupal | 10% | No | No |
| Asistencia y participación. Observación y notas de la docente | 10% | No | No |
Temario
CONTENIDOS TEÓRICOS
1. DEFINICIÓN, MARCO CONCEPTUAL Y CARACTERÍSTICAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS. CLASIFICACIÓN Y GRANDES GRUPOS.
2. CONTEXTO INSTITUCIONAL Y JURÍDICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS:
2.1. Estrategia del Sistema Nacional de Salud;
2.2. Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) y otros sistemas de información;
2.3. Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR);
2.4. Redes Europeas de Referencia (ERN);
2.5. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER).
3. PREVENCIÓN Y DETECCIÓN PRECOZ:
3.1. Etiología de las enfermedades raras;
3.2. Patrones de herencia genética;
3.3. Programas de cribado pre- y neonatal;
3.4. Consejo genético.
4. ATENCIÓN SANITARIA DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS:
5. TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: MEDICAMENTOS HUÉRFANOS; TERAPIAS AVANZADAS; REHABILITACIÓN.
6. NECESIDADES SOCIOSANITARIAS DE PACIENTES Y FAMILIAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS. ASOCIACIONES Y FEDERACIONES DE PACIENTES.
7.INVESTIGACIÓN Y FORMACIÓN DE PROFESIONALES.
TALLERES
- Información sobre enfermedades raras y recursos disponibles; clasificación y codificación.
- La visión de las personas afectadas por enfermedades raras (pacientes y familiares): 24-365.
- Papel de enfermería y medicina en el abordaje de las Enfermedades Raras desde una consulta multidisciplinar de Atención Especializada Hospitalaria y/o desde una consulta de Atención Primaria.
- Papel de enfermería y medicina en la detección precoz de las Enfermedades Raras (programas de cribado), en el consejo genético, en los registros epidemiológicos y/o en la investigación.
Bibliografía
Acceda a la bibliografía que el profesorado de la asignatura ha solicitado a la Biblioteca.
Bibliografía básica
- Cano J, Lendínez P, Martín S. Guía de enfermedades raras: para pacientes, familiares y profesionales de la salud. Madrid: Editatum; 2021.
- Palau F. Enfermedades raras: ciencia y realidad de la rareza en medicina. Madrid: CSIC; 2020.
- Posada de la Paz M, Alonso Ferreira V, Bermejo Sánchez E. Enfermedades raras. Madrid: Catarata; 2016.
- Berman JJ. Enfermedades raras y medicamentos huérfanos: claves para entender y tratar las enfermedades comunes. Ámsterdam: Elsevier; 2015.
- Cruz M, Bosch J. Manual ilustrado de enfermedades raras. Majadahonda, Madrid: Ergón; 2013.
Bibliografía complementaria
- Carrión Tudela J, García Herrera LE, Bañón Hernández AM, Pastor Seller E. La fuerza del movimiento asociativo. Murcia: DM; 2015. https://www.enfermedades-raras.org/sites/default/files/2021-12/la_fuerza_del_movimiento_asociativo-2015.pdf
- Sanjurjo P, Baldellou A. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 4ª ed. Madrid: Ergon; 2014.
- González Lamuño D, Aldámiz-Echevarría L, Couce Pico ML. Manual clínico del cribado metabólico, 2ª ed. corr. y aum. Santiago de Compostela: Universidade de Santiago de Compostela; 2015.
https://biblioteca.unavarra.es/abnetopac/abnetcl.cgi?TITN=508816 - Garrido Cuenca NM. El Cribado neonatal ampliado: aspectos éticos y jurídicos para la revisión de los programas de análisis genético. Granada: Comares; 2011.
- Gutiérrez-Rivas E, editor. Manual de enfermedades neuromusculares. Majadahonda, Madrid: Ergon; 2017.
Recursos en internet
- Páginas web institucionales: Ministerio de Sanidad, Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) e Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Páginas web de asociaciones y federaciones de pacientes con enfermedades raras (FEDER, ASEM, GERNA, etc.)
- ORPHANET: portal de Enfermedades Raras y medicamentos huérfanos.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php