Universidad Pública de Navarra - Nafarroako Univertsitate Publikoa

Módulo/Materia

Módulo: Optativa. 

Materia: Optativa. 

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Competencias genéricas

Las competencias básicas (CB), que se deberían adquirir en esta asignatura son:

CB2 Que las y los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.

CB3 Que los y las estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.

CB4 Que los y las estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.

Las competencias generales (E), que se deberían adquirir en esta asignatura son:

E-4 Comprender el comportamiento interactivo de la persona en función del género, grupo o comunidad, dentro de su contexto social y multicultural.

E-7 Comprender sin prejuicios a las personas, considerando sus aspectos físicos, psicológicos y sociales, como individuos autónomos e independientes, asegurando el respeto a sus opiniones, creencias y valores, garantizando el derecho a la intimidad, a través de la confidencialidad y el secreto profesional.

E-11 Establecer una comunicación eficaz con pacientes, familias, grupos sociales, compañeras y compañeros, y fomentar la educación para la salud.

E-15 Trabajar con el equipo de profesionales como unidad básica en la que se estructuran de forma uni o multidisciplinar e interdisiciplinar las y los profesionales y demás personal de las organizaciones asistenciales.  

Las competencias transversales (CGT), que se deberían adquirir en esta asignatura son:

CGT-1 Capacidad de análisis y síntesis.

CGT-8 Capacidad para adaptarse a nuevas situaciones.

CGT-12 Trabajo en equipo.

CGT-13 Habilidades interpersonales.

CGT-15 Capacidad para trabajar en un equipo interdisciplinar.

CGT-16 Capacidad para comunicarse con personas no expertas en la materia.

CGT-17 Apreciación de la diversidad y multiculturalidad.

CGT-18 Habilidad para el trabajo autónomo. 

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Competencias específicas

Las competencias específicas de formación básica común (ECB), que se deberían adquirir en esta asignatura son:

ECB-12 Identificar las respuestas psicosociales de las personas ante las diferentes situaciones de salud (en particular, la enfermedad y el sufrimiento), seleccionando las acciones adecuadas para proporcionar ayuda en las mismas.

ECB-13 Establecer una relación empática y respetuosa con el paciente y familia, acorde con la situación de la persona, problemas de salud y etapa de desarrollo.

ECB-14 Utilizar estrategias y habilidades que permitan una comunicación efectiva con pacientes, familias y grupos sociales, así como la expresión de sus preocupaciones e intereses.

Las competencias específicas de Ciencias de la Enfermería (ECE), que se deberían adquirir en esta asignatura son:

ECE-7 Comprender la función, actividades y actitud cooperativa que el profesional ha de desarrollar en un equipo de Atención Primaria de Salud.

ECE-8 Promover la participación de las personas, familia y grupos en su proceso de salud-enfermedad. Identificar los factores relacionados con la salud y los problemas del entorno, para atender a las personas en situaciones de salud y enfermedad como integrantes de una comunidad. Identificar y analizar la influencia de factores internos y externos en el nivel de salud de individuos y grupos.

ECE-16 Tener una actitud cooperativa con los diferentes miembros del equipo.

ECE-24  Ser capaz de proporcionar educación para la salud a los padres o cuidadores primarios.

ECE-29  Conocer el Sistema Sanitario Español.

ECE-33  Prestar cuidados, garantizando el derecho a la dignidad, privacidad, intimidad, confidencialidad y capacidad de decisión del paciente y familia. Individualizar el cuidado considerando la edad, el género, las diferencias culturales, el grupo de étnico, las creencias y valores.

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Resultados aprendizaje

Resultados de aprendizaje generales de la materia:

R1. Adquirir conocimiento, habilidades y actitudes más amplios sobre aspectos específicos relacionados con las ciencias de la enfermería de forma que permita un más amplio desarrollo de las funciones asistenciales, docentes, gestoras o de investigación, inherentes a la profesión de enfermería.

Resultados específicos de la asignatura:

1. Conocer el concepto de enfermedades raras, sus peculiaridades y las necesidades sociosanitarias de las personas afectadas y sus familias.

2. Conocer la respuesta institucional al reto de las Enfermedades Raras, tanto desde el Sistema Sanitario como desde otros ámbitos de la Administración Pública.

3. Comprender la importancia de la formación y la investigación en Enfermedades Raras y conocer las herramientas existentes en este campo.

4. Conocer el papel de Enfermería en el ámbito de la atención a las Enfermedades Raras: atención sanitaria, gestión de casos, estudios epidemiológicos, estudios genéticos, docencia e investigación. 

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Metodología

Se desarrollarán sesiones de clase teóricas que buscarán la participación del alumnado y talleres de carácter más práctico. Se propondrán trabajos, tanto individuales como grupales, para reforzar los conocimientos adquiridos y fomentar el autoaprendizaje y el trabajo en equipo.

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Evaluación

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Temario

CONTENIDOS TEÓRICOS

1. DEFINICIÓN, MARCO CONCEPTUAL Y CARACTERÍSTICAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS. CLASIFICACIÓN Y GRANDES GRUPOS.

2. CONTEXTO INSTITUCIONAL Y JURÍDICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS:

2.1. Estrategia del Sistema Nacional de Salud;

2.2. Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) y otros sistemas de información;

2.3. Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR);

2.4. Redes Europeas de Referencia (ERN);

2.5. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER).

3. PREVENCIÓN Y DETECCIÓN PRECOZ:

3.1. Etiología de las enfermedades raras;

3.2. Patrones de herencia genética;

3.3. Programas de cribado pre- y neonatal;

3.4. Consejo genético.

4. ATENCIÓN SANITARIA DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS:

5. TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: MEDICAMENTOS HUÉRFANOS; TERAPIAS AVANZADAS; REHABILITACIÓN.

6. NECESIDADES SOCIOSANITARIAS DE PACIENTES Y FAMILIAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS. ASOCIACIONES Y FEDERACIONES DE PACIENTES.

7.INVESTIGACIÓN Y FORMACIÓN DE PROFESIONALES.

TALLERES

1. Información sobre enfermedades raras y recursos disponibles; clasificación y codificación.
2. La visión de las personas afectadas por enfermedades raras (pacientes y familiares): 24-365.
3. Papel de enfermería y medicina en el abordaje de las Enfermedades Raras desde una consulta multidisciplinar de Atención Especializada Hospitalaria y/o desde una consulta de Atención Primaria.
4. Papel de enfermería y medicina en la detección precoz de las Enfermedades Raras (programas de cribado), en el consejo genético, en los registros epidemiológicos y/o en la investigación.

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Programa de prácticas experimentales

No aplicable

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Bibliografía

Acceda a la bibliografía que el profesorado de la asignatura ha solicitado a la Biblioteca.

Bibliografía básica

1. Cano J, Lendínez P, Martín S. Guía de enfermedades raras: para pacientes, familiares y profesionales de la salud. Madrid: Editatum; 2021.
2. Palau F. Enfermedades raras: ciencia y realidad de la rareza en medicina. Madrid: CSIC; 2020.
3. Posada de la Paz M, Alonso Ferreira V, Bermejo Sánchez E. Enfermedades raras. Madrid: Catarata; 2016.
4. Berman JJ. Enfermedades raras y medicamentos huérfanos: claves para entender y tratar las enfermedades comunes. Ámsterdam: Elsevier; 2015.
5. Cruz M, Bosch J. Manual ilustrado de enfermedades raras. Majadahonda, Madrid: Ergón; 2013.

Bibliografía complementaria

1. Carrión Tudela J, García Herrera LE, Bañón Hernández AM, Pastor Seller E. La fuerza del movimiento asociativo. Murcia: DM; 2015. https://www.enfermedades-raras.org/sites/default/files/2021-12/la_fuerza_del_movimiento_asociativo-2015.pdf
   
2. Sanjurjo P, Baldellou A. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 4ª ed. Madrid: Ergon; 2014.
3. González Lamuño D, Aldámiz-Echevarría L, Couce Pico ML. Manual clínico del cribado metabólico, 2ª ed. corr. y aum. Santiago de Compostela: Universidade de Santiago de Compostela; 2015.
   https://biblioteca.unavarra.es/abnetopac/abnetcl.cgi?TITN=508816
   
   
4. Garrido Cuenca NM. El Cribado neonatal ampliado: aspectos éticos y jurídicos para la revisión de los programas de análisis genético. Granada: Comares; 2011.
5. Gutiérrez-Rivas E, editor. Manual de enfermedades neuromusculares. Majadahonda, Madrid: Ergon; 2017.

Recursos en internet

1. Páginas web institucionales: Ministerio de Sanidad, Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) e Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
2. Páginas web de asociaciones y federaciones de pacientes con enfermedades raras (FEDER, ASEM, GERNA, etc.)
3. ORPHANET: portal de Enfermedades Raras y medicamentos huérfanos.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

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Idiomas

Castellano. 

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Lugar de impartición

Campus de Pamplona: Salud.

Lugar (Facultad de Ciencias de la Salud).

https://www.unavarra.es/conocerlauniversidad/campus/campus-de-ciencias-de-la-salud/presentacion?submenu=yes

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