Universidad Pública de Navarra - Nafarroako Univertsitate Publikoa
Universidad Pública de Navarra
| Código: 403202 | Asignatura: GENÉTICA HUMANA | ||||
| Créditos: 6 | Tipo: Básica | Curso: 2 | Periodo: 2º S | ||
| Departamento: Ciencias de la Salud | |||||
| Profesorado: | |||||
| SALGADO GARRIDO, JOSEFA (Resp) [Tutorías ] | |||||
Competencias genéricas
CB1 - Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio
CB2 - Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio
CB3 - Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética
CB4 - Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado
CB5 - Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía
CG1 - Ser capaz de enfocar la profesión médica de acuerdo a un nuevo paradigma de personalización de la atención sanitaria basado en la integración de los datos múltiples, de variabilidad genética y adaptación al entorno, que condicionan el continuum de salud a enfermedad
CG26 - Reconocer los determinantes de salud en la población, tanto los genéticos como los dependientes del sexo y estilos de vida, demográficos, ambientales, sociales, económicos, psicológicos y culturales
Competencias específicas
CE13 - Conocer la estructura y función celular
CE20 - Conocer los principios básicos de la información, expresión y regulación génica
CE21 - Conocer los principios básicos del concepto de herencia genética
Resultados aprendizaje
RA11 Conocer los procesos de información, expresión y regulación génica.
RA13 Describir las bases de la herencia
RA29 Conocer las bases de la herencia.
RA32 Conocer los procesos de información, expresión y regulación génica.
Metodología
| ACTIVIDAD FORMATIVA | Horas presenciales | Horas no presenciales |
| Clases expositivas/ participativas | 42 | |
| Prácticas de laboratorio | 15 | |
| Actividades de aprendizaje cooperativo | 18 | |
| Realización de trabajos/proyectos | 18 | |
| Estudio y trabajo autónomo del estudiante | 52 | |
| Tutorías | 2 | |
| Pruebas de evaluación | 3 | |
| Total | 60 | 90 |
Evaluación
| Resultado de aprendizaje | Actividad de evaluación | Peso (%) | Carácter recuperable |
| RA11, RA13, RA29, RA32 | Prueba escrita 1 | 25 | Sí |
| RA11, RA13, RA29, RA32 | Prueba escrita 2 | 30 | Sí |
| RA11, RA13, RA29, RA32 | Trabajos/proyectos (con presentación oral) | 20 | No |
| RA11, RA13, RA29, RA32 | Informes (prácticas) | 20 | No |
| RA11, RA13, RA29, RA32 | Participación activa | 5 | No |
Temario
- Introducción a la Genética Humana
- El genoma humano: estructura y función de los genes
- Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo
- Principios de citogenética clínica y análisis genómico
- Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
- Patrones de herencia monogénica
- Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja
- Variación genética en las poblaciones
- Identificación de la base genética de las enfermedades humanas
- Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas
- Tratamiento de la enfermedad genética
- Genética del desarrollo y malformaciones congénitas
- Genética y genómica del cáncer
- Evaluación del riesgo y asesoramiento genético
- Diagnóstico y cribado prenatales
- Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada
- Aspectos éticos y sociales en genética y genómica
Programa de prácticas experimentales
Se abordarán sesiones prácticas tanto de Citogenética como de Genética Molecular.
Bibliografía
Acceda a la bibliografía que el profesorado de la asignatura ha solicitado a la Biblioteca.
Bibliografía recomendada:
Thompson y Thompson. Genética en medicina, 8ª edición, de Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes y Huntington F. Willard. 2016 Elsevier.
Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en Medicina, 4ª edición, de Alberto Juan Solari. 2011 Editorial Médica Panamericana.
Bibliografía complementaria:
Genética médica: lo esencial de un vistazo, 3ª edición, de Dorian J. Pritchard y Bruce R. Korf. 2015 Editorial Médica Panamericana.
Emery. Elementos de genética médica, 15ª edición, de Peter Turnpenny y Sian Ellard. 2018 Elsevier.
Genética médica, 5ª edición, de Jorde, Carey & Bamshad. 2016 Elsevier.
Genética médica, edición, de Rafael Oliva, Francisca Ballesta, Josep Oriola y Joan Clària. 2008 Universitat de Barcelona
Genética médica: un enfoque integrado, 1ª edición, de G. Bradley Schaefer y James Jr. N. Thompson. 2016 McGraw-Hill.
Asesoramiento Genético en la práctica médica, 1ª edición, de Alfonso Delgado Rubio, Enrique Galán Gómez, Encarna Guillén Navarro, Pablo D. Lapunzina Badía, Victor B. Penchaszadeh, Carlos María Romeo Casabona y Aitziber Emaldi Cirión. 2012 Editorial Médica Panamericana.