Universidad Pública de Navarra



Año Académico: 2017/2018 | Otros años:  2015/2016  |  2013/2014 
Máster Universitario en Investigación en Ciencias de la Salud
Código: 71954 Asignatura: Genética humana
Créditos: 4.5 Tipo: Optativa Curso: 1 Periodo: Anual
Departamento: Producción Agraria
Profesores
RAMIREZ NASTO, CARMEN LUCIA (Resp) PEREZ GARRIDO, MARÍA GUMERSINDA

Partes de este texto:

 

Módulo/Materia

Módulo: Optativo.

Materia: Optativa.

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Descriptores

Introducción a la genética humana. Enfermedades genéticas producidas por cambios cromosómicos numéricos y estructurales. Bases moleculares de las enfermedades genéticas.

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Competencias genéricas

Las Competencias Básicas y Generales (CB) son las siguientes:

  • CB10. Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar etudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.

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Competencias específicas

Las Competencias Específicas (E) son las siguientes:

  • E-10. Reconocer y manejar conceptos, terminología, variables y herramientas propias de estudios de investigación en campos específicos de ciencias de la salud.

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Resultados aprendizaje

  • Reconocer y manejar conceptos propios de la asignatura.
  • Habilidad para reconocer cariotipos normales y portadores de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.
  • Reconocer e identificar enfermedades resultantes de cambios a nivel molecular.

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Metodología

Metodología - Actividad
Horas Presenciales
Horas no presenciales
A-1 Clases expositivas/participativas
28
 
A-2 Prácticas
12
 
A-3 Debates, puestas en común, tutoría grupos
 3
 
A-5 Lecturas de material
 
 25
A-6 Estudio individual
 
   42.5
A-7 Exámenes, pruebas de evaluación
2
 
Total
45
   67.5

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Relación actividades formativas-competencias

Competencia
Actividad formativa
CB-10
A-2, A-3, A-5, A6, A7
E-10 
A-1, A-2, A-3, A7

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Idiomas

Castellano.

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Evaluación

Aspecto
 
Criterios
 
Instrumento de evaluación
 
Peso (%) 
Conceptos de la materia
 Dominio de los conocimiento teóricos y operativos de la materia
Examen teórico (prueba objetiva)
70
Realización de casos-trabajos

Entrega de los casos (cariotipos) bien resueltos.

Estructura del trabajo.

Calidad de la documentación.

Originalidad.

Ortografía y presentación.

 

1 trabajo (informe de las prácticas realizadas de acuerdo con lo descrito en criterios).
20
 Asistencia y participación
Asistencia y participación activa en clase
 Hoja de firmas, observación  y notas del profesor.
10

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Contenidos

Conceptos básicos de genética humana. Estudio de cromosomas y su relación con enfermedades.Bases moleculares de las enfermedades genéticas.
Control genéticos de enfermedades genéticas.

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Temario

Programa de Teoría.

1.- Conceptos básicos de Genética Humana.

2.- Los cromosomas como vehículos de transmisión y conservación de la información genética. División celular, cariotipo, anomalías cromosómicas, enfermedades genéticas autonómicas y ligadas al sexo, distintos tipos de herencia, penetrancia y expresividad.Bases moleculares.

3.- Mutación. Cambios cromosomicos numéricos y estructurales. Bases genéticas de la mutación.

4.- Genética y cáncer. Bases moleculares.

5.- Genética y sociedad. 

Programa de Prácticas.

1.- Cariotipo humano normal. Identificación de anomalías cromosómicas diversas.

2.- Herencia poligénica.

3.- Pruebas de paternidad. Índice de paternidad.

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Bibliografía

Acceda a la bibliografía que su profesor ha solicitado a la Biblioteca.


  • COX T.M. SINCLAIR. Biología Molecular en Medicina. Ed. Médica Panamericana. 1998
  • Cummings, MR (1995) Herencia Humana. Principios y Conceptos. 3ª eEd. McGraw Hill Interamericana
  • Griffiths, A.J.F., Miller, J.H. Suzuki D. T., Lewontin, R.C.y Gelbart, W.M. (2002) Genética. Séptima edición. McGraw Hill. Interamericana.
  • Jorde, Carey, Bamshad y White (2000) Genética Médica. 2ª Ed. Mosby.
  • Lacadena JR. (1996) Citogenética. Ed. Complutense, Madrid.
  • Novo Villaverde, F. Genética Humana. Editorial Pearson. 2007
  • Lewis R. Human Genetics: concepts and applications, 5th edition. McGraw-Hill. 2003
  • Pierce, B.A. (2006) Genética. Un enfoque conceptial. Ed. Médica Panamericana, S.A.
  • Sack G.H.. Jr. (2002) Genética Médica. McGraw Hill. Interamericana.
  • Solari, AJ. (1999) Genética Humana. Ed. Panamericana. Buenos Aires.
  • Strachan, T. , Read, A. P. (1999) Genética Molecular Humana. Ed. Omega. 2ª Ed.
  • The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium. 2005. Initial sequience of the chimpanzee genome and comparison with the human genome. Nature 437:69-87
  • Rhesus Macaque Genome Sequencing and Analysis Consortium. 2007.Evolutionary and Biomedical Insights from the Rhesus Macaquer Genome. Science 316:222-234
  • Hinds, D.A. et al. 200. Whole-Genome Patterns of Common DNA Variation in Three Human Populations.

Enlaces de Interes

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Lugar de impartición

Facultad de Ciencias de la Salud.

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