Universidad Pública de Navarra - Nafarroako Univertsitate Publikoa

Módulo/Materia

Modulo: Morfología, Estructura y Función del Cuerpo Humano

Materia: Biología

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Competencias genéricas

CB1 - Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio

CB2 - Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio

CB3 - Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética

CB4 - Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado

CB5 - Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía

CG1 - Ser capaz de enfocar la profesión médica de acuerdo a un nuevo paradigma de personalización de la atención sanitaria basado en la integración de los datos múltiples, de variabilidad genética y adaptación al entorno, que condicionan el continuum de salud a enfermedad

CG26 - Reconocer los determinantes de salud en la población, tanto los genéticos como los dependientes del sexo y estilos de vida, demográficos, ambientales, sociales, económicos, psicológicos y culturales

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Competencias específicas

CE13 - Conocer la estructura y función celular

CE20 - Conocer los principios básicos de la información, expresión y regulación génica

CE21 - Conocer los principios básicos del concepto de herencia genética

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Resultados aprendizaje

RA11 Conocer los procesos de información, expresión y regulación génica.

RA13 Describir las bases de la herencia

RA29 Conocer las bases de la herencia.

RA32 Conocer los procesos de información, expresión y regulación génica.

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Metodología

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Evaluación

Descripción de la evaluación

La evaluación tanto del temario teórico como práctico será continua.

Los contenidos teóricos se evaluarán en 2 exámenes parciales cuya fecha exacta se especificará al comienzo del curso.

Si en alguna de las actividades de evaluación no se cumpliera el mínimo para ponderar. la nota de la asignatura será como máximo 4,9 sobre 10 (suspenso).

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Temario

• Introducción a la Genética Humana.
  • Genética y genómica en medicina.
  • El genoma humano, estructura y organización del DNA.
  • Variación en el genoma humano.
  • Transmisión del genoma. Ciclo celular
  • Gametogénesis y fecundación humana.
  • Importancia médica de la mitosis y la meiosis.
  • Técnicas moleculares. Medicina de precisión.
• El genoma humano: estructura y función de los genes.
  • Estructura y organización de los genes.
  • Fundamentos de la expresión génica.
  • Aspectos epigenéticos.
• Principios de citogenética clínica y análisis genómico.
  • Cariotipo humano. Morfología de los cromosomas.
  • Análisis cromosómico. Bandeos cromosómicos. FISH. Microarrays
• Bases cromosómicas de la enfermedad. Trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
  • Reordenamientos estructurales balanceados y no balanceadas. Enfermedades por reordenamientos cromosómicos.
  • Anomalías numéricas. Euploidías. Aneuploidías.
  • Disomía uniparental. 
  • Anomalías cromosómicas idiopáticas.
  • Cromosomas sexuales. Características. Determinación del sexo. Trastornos del desarrollo sexual.
  • Inactivación del cromosoma X. Características del cromosoma Y.  Herencia ligada al cromosoma X.  Herencia influenciada por el sexo. Herencia limitada al sexo
• Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo
  • La naturaleza de la variación genética 
  • Mutación y polimorfismo. 
  • Mutaciones en las enfermedades genéticas humanas. 
  • Mecanismos de reparación. Enfermedades por fallo en la reparación de mutaciones.
  • Técnica de secuenciación.
• Patrones de herencia monogénica. 
  • Terminología básica y conceptos esenciales.
  • Árboles genealógicos. Importancia de la historia familiar en la práctica médica.
  • Patrones clásicos de herencia en enfermedades monogénicas (AD, AR, XLD, XLR). Ejemplos de enfermedades  humanas con patrones clásicos de herencia.
  • Herencia pseudoautosómica.
  • Mosaicismo.
  • Impronta genética.
  • Mutaciones dinámicas.
  • Herencia mitocondrial.
  • Correlación entre genotipo y fenotipo.
• Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja.
  • Enfermedades multifactoriales.
  • Rasgos cualitativos y cuantitativos.
  • Contribuciones de genes en enfermedad y ambiente.
  • Ejemplos de enfermedades multifactoriales.
• Variación genética de las poblaciones.
  • Genética de poblaciones. Frecuencias fenotípicas y alélicas.
  • Equilibrio de Hardy-Weinberg.
  • Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg.
• Identificación de la base genética de las enfermedades humanas.
  • Distribución independiente y recombinación homóloga. 
  • Desequilibrio de ligamiento. 
  • Mapeo de genes humanos. Estudios asociación de genoma completo GWAS.
  • Búsqueda de genes responsables de enfermedades mediante secuenciación (Exoma, WGS).
• Fundamentos moleculares de las enfermedades genéticas.
  • Cómo afectan las mutaciones a la función proteica.
  • Hemoglobinopatías.
  • Enzimopatías.
  • Enfermedades por defectos del transporte.
  • Enfermedades por defectos estructurales.
• Cribado y diagnóstico prenatal. Criterios de cribado neonatal. 
  • Cribado o detección prenatal (marcadores ecográficos, marcadores bioquímicos, cribado prenatal no invasivo mediante análisis de DNA fetal libre).
  • Diagnóstico prenatal invasivo (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, cordocentesis, diagnóstico genético preimplantacional) y no invasivo (Diagnósticos ecográficos).  
  • Criterios de cribado neonatal. Sensibilidad y Especificidad.
• Tratamiento de las enfermedades genéticas.
  • Situación actual del tratamiento de las enfermedades genéticas.
  • Tratamiento mediante modificación del metabolismo. 
  • Tratamiento para aumentar la función del gen o proteína alterada.
  • Terapia génica.
  • Medicina de precisión; presente y futuro del tratamiento de las enfermedades mendelianas.
• Genética del desarrollo y malformaciones congénitas.
  • Conceptos básicos en biología del desarrollo. 
  • Principios de dismorfología.
  • Malformaciones aisladas, asociaciones y síndromes. 
  • Descripción y análisis del fenotipo. 
• Genética y genómica del cáncer.
  • Genética del cáncer. Mutaciones pasajeras y conductoras.
  • Oncogenes y genes supresores de tumores.
  • Cáncer hereditario.
  • Cáncer esporádico. 
  • Aplicación  de la genómica a la individualización del tratamiento del cáncer. 
  • Cáncer y ambiente.
• Evaluación del riesgo y asesoramiento genético. Aspectos éticos y sociales en genética y genómica.
  • Asesoramiento genético. 
  • Antecedentes familiares.
  • Aspectos éticos y sociales.
• Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada.
  • Medicina genómica personalizada. 
  • Farmacogenómica.

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Programa de prácticas experimentales

Se abordarán sesiones prácticas tanto de Citogenética como de Genética Molecular y Asesoramiento genético.

Práctica 1: Diseño de primers. Secuenciación Sanger. Casos Clínicos.

Práctica 2. Genética Molecular - MLPA. Análisis de Casos Clínicos.

Práctica 3. Citogenética Humana-1. Identificación de metafases y análisis de cariotipos. Casos Prácticos

Práctica 4. Citogenética Humana-2. FISH. Casos Clínicos.

Práctica 5. Genética Molecular - PCR-RT con aplicación Farmacogenética. Casos Clínicos.

Práctica 6. Tecnología NGS (Next Generation Sequencing). Análisis de Casos Clínicos.

Práctica 7. Asesoramiento genético. Casos Prácticos.

Durante el desarrollo de las prácticas se emplearán distintos programas bioinformáticos (Primer 3P, Chromas, CyDAS, IGV...) y bases de datos (OMIM, Ensembl, Clinvar...) necesarias para la interpretación de los casos clínicos. Finalmente, durante el curso, se realizará una visita a las instalaciones del Servicio de Genética Médica del Hospital Universitario de Navarra.

Los estudiantes tendrán que asistir al menos a un 80% de las clases prácticas.

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Bibliografía

Acceda a la bibliografía que el profesorado de la asignatura ha solicitado a la Biblioteca.

Bibliografía básica

1. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson y Thompson, genética en medicina. 8ª ed. Barcelona: Elsevier; 2016
2. Lewis R. Human genetics: concepts and applications. 13rd. Ed. New York: McGraw-Hill; 2021.

https://biblioteca.unavarra.es/abnetopac/abnetcl.cgi?TITN=549534

Bibliografía Complementaria

1. Delgado Rubio A, Galán Gómez E, Guillén Navarro E, Lapunzina Badía PD, Penchaszadeh VB, Romeo Casabona CM, Emaldi Cirión A. Asesoramiento genético en la práctica médica. Madrid: Médica Panamericana; 2011.
2. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética médica. 5ª edición. Barcelona: Elsevier; 2016.
3. Pritchard DJ, Korf BR. Genética médica: lo esencial de un vistazo. 3ª ed. Madrid: Médica Panamericana; 2015.
4. Schaefer GB, Thompson JN. Genética médica: un enfoque integrado. México DF: McGraw-Hill Interamericana de Editores; 2019.
5. Turnpenny PD, Emery S. Elementos de genética médica. 15ª ed. Barcelona: Elsevier; 2018

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Idiomas

Castellano

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Lugar de impartición

Facultad de Ciencias de la Salud. Campus Sanitario. Pamplona

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