Universidad Pública de Navarra - Nafarroako Univertsitate Publikoa

Módulo/Materia

Módulo: Optativo.

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Descripción/Contenidos

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Descriptores

Introducción a la genética humana. Enfermedades genéticas producidas por cambios cromosómicos numéricos y estructurales. Bases moleculares de las enfermedades genéticas.

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Competencias genéricas

Las Competencias Básicas y Generales (CB) son las siguientes:

• CB10. Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar etudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.

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Competencias específicas

Las Competencias Específicas (E) son las siguientes:

• E-10. Reconocer y manejar conceptos, terminología, variables y herramientas propias de estudios de investigación en campos específicos de ciencias de la salud.

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Resultados aprendizaje

• Reconocer y manejar conceptos propios de la asignatura.
• Habilidad para reconocer cariotipos normales y portadores de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.
• Reconocer e identificar enfermedades resultantes de cambios a nivel molecular.

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Metodología

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Evaluación

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Temario

Programa de Teoría.

1.- Conceptos básicos de Genética Humana.

2.- Los cromosomas como vehículos de transmisión y conservación de la información genética. División celular, cariotipo, anomalías cromosómicas, enfermedades genéticas autonómicas y ligadas al sexo, distintos tipos de herencia, penetrancia y expresividad.Bases moleculares.

3.- Mutación. Cambios cromosomicos numéricos y estructurales. Bases genéticas de la mutación.

4.- Genética y cáncer. Bases moleculares.

5.- Genética y sociedad. 

Programa de Prácticas.

1.- Cariotipo humano normal. Identificación de anomalías cromosómicas diversas.

2.- Herencia poligénica.

3.- Pruebas de paternidad. Índice de paternidad.

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Bibliografía

Acceda a la bibliografía que el profesorado de la asignatura ha solicitado a la Biblioteca.

• COX T.M. SINCLAIR. Biología Molecular en Medicina. Ed. Médica Panamericana. 1998
• Cummings, MR (1995) Herencia Humana. Principios y Conceptos. 3ª eEd. McGraw Hill Interamericana
• Griffiths, A.J.F., Miller, J.H. Suzuki D. T., Lewontin, R.C.y Gelbart, W.M. (2002) Genética. Séptima edición. McGraw Hill. Interamericana.
• Jorde, Carey, Bamshad y White (2000) Genética Médica. 2ª Ed. Mosby.
• Lacadena JR. (1996) Citogenética. Ed. Complutense, Madrid.
• Novo Villaverde, F. Genética Humana. Editorial Pearson. 2007
• Lewis R. Human Genetics: concepts and applications, 5th edition. McGraw-Hill. 2003
• Pierce, B.A. (2006) Genética. Un enfoque conceptial. Ed. Médica Panamericana, S.A.
• Sack G.H.. Jr. (2002) Genética Médica. McGraw Hill. Interamericana.
• Solari, AJ. (1999) Genética Humana. Ed. Panamericana. Buenos Aires.
• Strachan, T. , Read, A. P. (1999) Genética Molecular Humana. Ed. Omega. 2ª Ed.
• The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium. 2005. Initial sequience of the chimpanzee genome and comparison with the human genome. Nature 437:69-87
• Rhesus Macaque Genome Sequencing and Analysis Consortium. 2007.Evolutionary and Biomedical Insights from the Rhesus Macaquer Genome. Science 316:222-234
• Hinds, D.A. et al. 200. Whole-Genome Patterns of Common DNA Variation in Three Human Populations.

Enlaces de Interes

• http://ncbi.mlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
• http://www.ncbi.mlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retriev&db=PubMed&list_uids=9638822&dopt=Abstract
• http://iier.iscii.es/
• http://iier.iscii.es/er/html/er_index.htm
• http:bioinfo.weizmann.acil/cards/index.shtml
• http:www.genclinics.org/profiles/mt-overview
• http:baserv.uci.kun.nl/~ncd/index2.htm
• http:www.ilusa.com/links/disable/geneticdis.htm
• http: www.genecards.org/index.shtml
• http:www.genetest.org/
• http.www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/index.html

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Idiomas

Castellano.

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Lugar de impartición

Facultad de Ciencias de la Salud.

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