Universidad PÃÂºblica de Navarra - Nafarroako Univertsitate Publikoa

Universidad Pública de Navarra

Año Académico: 2013/2014 | Otros años: 2012/2013

Máster Universitario en Investigación en Ciencias de la Salud
Código: 71954	Asignatura: Genética humana
Créditos: 4.5	Tipo: Optativa	Curso: 1	Periodo: º
Departamento: Producción Agraria
Profesorado:
RAMIREZ NASTO, CARMEN LUCIA [Tutorías ]		PEREZ GARRIDO, MARÍA GUMERSINDA [Tutorías ]

Partes de este texto:

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Competencias genéricas
Competencias específicas
Resultados aprendizaje
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Evaluación
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Descripción/Contenidos

Conceptos básicos de genética humana. Estudio de cromosomas y su relación con enfermedades.

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Descriptores

Introducción a la genética humana. Enfermedades relacionadas con cariotipos

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Competencias genéricas

G-2 Capacidad de aplicar los conocimientos en la práctica

G-4 Conocimientos generales básicos sobre el área de estudio

G-10 Habilidades de investigación

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Competencias específicas

E-1 Manejo correcto de la terminología propia de la asignatura.

E-2 Habilidad para el reconocimiento de anomalías genéticas en cariotipos.

E-3 Habilidad para relacionar enfermedad genética con anomalía cariotípica.

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Metodología

Metodología - Actividad	Horas Presenciales	Horas no presenciales
A-1 Clases expositivas/participativas	28
A-2 Prácticas	12
A-3 Debates, puestas en común, tutoría grupos	3
A-4 Elaboración de trabajo		7.5
A-5 Lecturas de material		20
A-6 Estudio individual		40
A-7 Exámenes, pruebas de evaluación	2
Total	45	67.5

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Idiomas

Castellano

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Evaluación

Aspecto	Criterios	Instrumento de evaluación	Peso (%)
Conceptos de la materia	Dominio de los conocimiento teóricos y operativos de la materia	Examen teórico (prueba objetiva)	60
Realización de casos-trabajos	Entrega de los casos (cariotipos) bien resueltos. Estructura del trabajo. Calidad de la documentación. Originalidad. Ortografía y presentación.	2 trabajos	30
Asistencia y participación	Asistencia y participación activa en clase	Hoja de firmas, observación y notas del profesor.	10

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Temario

Programa de Teoría.

1.- Conceptos básicos de Genética Humana.

2.- Los cromosomas como vehículos de transmisión y conservación de la información genética. División celular, cariotipo, anomalías cromosómicas, enfermedades genéticas autonómicas y ligadas al sexo, distintos tipos de herencia, penetrancia y expresividad.

3.- Mutación y enfermedades genéticas.

4.- Genética y cáncer.

5.- Genética y sociedad.

Programa de Prácticas.

1.- Cariotipo humano normal. Identificación de anomalías cromosómicas diversas.

2.- Herencia poligénica

3.- Pruebas de paternidad. Índice de paternidad

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Bibliografía

Acceda a la bibliografía que el profesorado de la asignatura ha solicitado a la Biblioteca.

COX T.M. SINCLAIR. Biología Molecular en Medicina. Ed. Médica Panamericana. 1998

Cummings, MR (1995) Herencia Humana. Principios y Conceptos. 3ª eEd. McGraw Hill Interamericana

Griffiths, A.J.F., Miller, J.H. Suzuki D. T., Lewontin, R.C.y Gelbart, W.M. (2002) Genética. Séptima edición. McGraw Hill. Interamericana.

Jorde, Carey, Bamshad y White (2000) Genética Médica. 2ª Ed. Mosby.

Lacadena JR. (1996) Citogenética. Ed. Complutense, Madrid.

Novo Villaverde, F. Genética Humana. Editorial Pearson. 2007

Lewis R. Human Genetics: concepts and applications, 5th edition. McGraw-Hill. 2003

Pierce, B.A. (2006) Genética. Un enfoque conceptial. Ed. Médica Panamericana, S.A.

Sack G.H.. Jr. (2002) Genética Médica. McGraw Hill. Interamericana.

Solari, AJ. (1999) Genética Humana. Ed. Panamericana. Buenos Aires.

Strachan, T. , Read, A. P. (1999) Genética Molecular Humana. Ed. Omega. 2ª Ed.

The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium. 2005. Initial sequience of the chimpanzee genome and comparison with the human genome. Nature 437:69-87

Rhesus Macaque Genome Sequencing and Analysis Consortium. 2007.Evolutionary and Biomedical Insights from the Rhesus Macaquer Genome. Science 316:222-234

Hinds, D.A. et al. 200. Whole-Genome Patterns of Common DNA Variation in Three Human Populations.

Enlaces de Interes

http://ncbi.mlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM

http://www.ncbi.mlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retriev&db=PubMed&list_uids=9638822&dopt=Abstract

http://iier.iscii.es/

http://iier.iscii.es/er/html/er_index.htm

http:bioinfo.weizmann.acil/cards/index.shtml

http:www.genclinics.org/profiles/mt-overview

http:baserv.uci.kun.nl/~ncd/index2.htm

http:www.ilusa.com/links/disable/geneticdis.htm

http: www.genecards.org/index.shtml

http:www.genetest.org/